chromozomová aberace či genomová mutace. V případě aneuploidie chybí nebo naopak přebývá chromozom ve všech buňkách. Například: 

Autozomální aneuploidie

• Patauův syndrom – trisómie 13. chromozómu.
• Edwardsův syndrom – trisómie 18. chromozómu.
• Downův syndrom – trisómie 21. chromozómu.

Gonozómální aneuploidie

• Turnerův syndrom – stav, kdy má jedinec jen gonozóm X, gonozómální aneuploidie.
• Klinefelterův syndrom – gonozómy jsou doplněny o druhý chromozóm X – XXY.

Chromozomální mozaiky

• Mozaická forma Turnerova syndromu